O assunto agora é produção científica, uma vez que a Faculdade de Medicina da USP e a Universidade de Harvard firmaram uma parceria para estudar uma doença genética rara. Para tanto, pacientes estão sendo convocados para pesquisa. O projeto internacional, que reforça o papel da USP como polo estratégico na produção científica em neurologia e genética, analisa falhas na bomba de sódio e potássio dos neurônios, condições que caracterizam a Hemiplegia Alternante da Infância. O monitoramento de pessoas diagnosticadas fundamentará o desenvolvimento de terapias inovadoras. O que se busca é entender todas as manifestações da moléstia e suas mais variadas apresentações clínicas no interior de uma população miscigenada como é a brasileira.

A Hemiplegia Alternante da Infância é causada por mutações no gene ATP1A3 e apresenta uma prevalência, segundo estimativas, de um para 1 milhão de pessoas, confirmando sua condição de doença bastante rara, o que, por sua vez, a caracteriza como subdiagnosticada, de acordo com Matheus Castro, médico geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. O especialista informa não haver acesso fácil a exames genéticos que permitam um diagnóstico da moléstia, o que torna sua prevalência possivelmente maior.

Ele revela que a doença tem início nos primeiros meses de vida e inclui, entre seus principais sintomas, uma alteração da motricidade ocular (movimentação dos olhos), podendo evoluir para epilepsia, “que pode ser de difícil controle em alguns pacientes”. Outro sintoma característico é o do distúrbio de movimento, que são crises de fraqueza muscular, normalmente acometendo um lado do corpo, “e por isso essas crianças muitas vezes são diagnosticadas com AVC, por exemplo, mas a diferença de um AVC é que essa deficiência da força acaba sendo transitória nos pacientes, que se recuperam espontaneamente em minutos ou horas. Esses episódios podem ocorrer repetidas vezes, a partir de alguns gatilhos, como emoções fortes ou exposição a temperaturas extremas e falta de sono, por exemplo”, detalha Castro.

Tratamento hoje

O tratamento da doença é baseado no controle dos seus sinais e sintomas, com o uso, por exemplo, de relaxantes musculares ou da toxina botulínica, mas não existem tratamentos modificadores do curso da doença atualmente aprovados, e um dos objetivos da pesquisa é justamente fazer estudos em laboratório que permitam o desenvolvimento de novos fármacos, novas terapias, cujo foco é o silenciamento da cópia do gene que tem a alteração. “Com isso, a nossa perspectiva é de que possa haver uma melhora, já que a mutação passa a ser silenciada e, consequentemente, os danos que ela causa podem ser minimizados.”

No momento, o estudo não só tem por alvo o desenvolvimento de células-tronco – a partir de amostras obtidas dos pacientes e da diferenciação dessas células-tronco em neurônios – como também está na fase de recrutar pacientes que tenham alteração nesse gene ATP1A3 que tenham realizado algum teste genético e que tenham identificado sua alteração. “As pessoas que têm alteração nesse gene, ou seus responsáveis, podem entrar em contato conosco através do e-mail  pesquisaatp1a3@gmail.com.  e enviar o resultado do teste genético para que possamos avaliar a participação na pesquisa.” As avaliações são feitas presencialmente no Instituto de Biociências da USP, ou por teleconsulta, para aqueles pacientes com dificuldade de deslocamento até a capital. Já foram avaliados 49 pacientes.

Fonte: Jornal da USP